Test dna fetale-sindrome di Klinefelter

Visualizza messaggio citato Capisco, grazie per le tue parole. Valuterò se contattare già da ora anche io la associazione.
Grazie

Visualizza messaggio citato Lei ha preferito contattare l'associazione subito perché voleva essere consapevole di tutto prima ancora di avere conferma della malattia...
E proprio con l'associazione ha avuto modo di conoscere ed incontrare sia famiglie con figli già grandi, sia uomini adulti con la sindrome... così si è resa conto di cosa vuol dire...

È vero che tra i possibili sintomi c'è difficoltà di apprendimento, ma considera una cosa... il problema principale di questa patologia è che nella maggior parte dei casi viene diagnosticata solo in età adulta... purtroppo è da poco che c'è a disposizione il test del DNA fetale che permette di rilevarla... questo vuol dire che questi bimbi/ragazzi non vengono aiutati e supportati durante la crescita e quindi anche quei sintomi più lievi o correggibii (come una maggiore difficoltà di attenzione o apprendimento) vengono trascurati...Sapere invece fin da subito che il bambino ha la sindrome permette di poterli seguire adeguamente con tutti i mezzi a disposizione. Le mamme con cui ha parlato la mia amica le hanno confermato che i loro ragazzi, seguiti fin da piccoli, non hanno poi mostrato differenze particolari rispetto ai loro compagni..

Visualizza messaggio citato Ciao Martina,
Grazie per le tue parole.
Ho pensato anche io di contattare la associazione ma allo stesso tempo non so se dovrei aspettare dopo la amniocentesi. Su internet comunque si leggono cose terribili. Sono preoccupata anche perché ho letto che solitamente questi bambini hanno problemi di apprendimento e non vorrei fosse bullizzato a scuola o soffra. Cosa hanno detto alla tua amica a riguardo ? Ha conosciuto altre famiglie con bambini più grandi in età scolare ? Grazie, Lucia

Ciao Lucia.. per risponderti copio ed incollo il testo che ho scritto tempo fa ad un'altra mamma...
"Questa sindrome non è molto conosciuta e può far paura.. ma i bambini che nascono 47XXY stanno bene e crescono felici.. ci sono tante esperienze positive al riguardo (la stragrande maggioranza).. i sintomi che presentano sono ormai facilmente gestibili grazie alle terapie..
Penso che potrebbe aiutarti entrare in contatto con la Onlus Sindrome di Klinefelter attraverso la qualche potrai conoscere genitori di questi bimbi e capire meglio di cosa si sta parlando..
Ti dico questo su esperienza diretta.. una cara persona vicino a me ha passato quello che stai passando te.. DNA fetale positivo per 47XXY. La sua prima reazione è stata la disperazione più totale.. poi ha iniziato ad informarsi meglio.. ha conosciuto mamme e bimbi con questa sindrome.. per fartela breve.. quando è arrivato il momento di fare l'amnio era così serena e sicura che quasi si scordava dell'appuntamento 😅Nel suo caso l'amnio ha confermato il risultato del DNA fetale.. adesso il piccolo ha più di 1 anno ed è meraviglioso e sta benissimo!!! 😉 Non deve fare nulla di diverso dagli altri bambini della sua età..
Cerca di vivere più serenamente possibile questo periodo ed in bocca al lupo per tutto ❤️"

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